Aspectos históricos de la biología molecular Patología molecular Métodos de estudio Biología molecular aplicada.

-- Página legal -- Acerca de la CIB -- Comentario de la obra -- Editores -- Índice de autores -- Prólogo -- Introducción -- Tabla de contenido -- Atlas --

Unidad 1 - Bases para la comprensión -- Capítulo 1 - Aspectos históricos de la biología molecular -- Descubrimiento de la estructura del ADN -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 2 - La molécula de ADN -- Composición del ADN -- Complementariedad de las bases nitrogenadas -- Estructurara del ADN -- Variantes estructurales del ADN -- Tipos de ADN -- Empaquetamiento del ADN -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 3 - El genoma de eucariotas y procariotas -- Introducción -- El origen de las células eucariotas -- Tipos de genomas -- Arquitectura genómica procariótica y su evolución -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 4 - Replicación del ADN -- Buscando la molécula esencial: la ADN polimerasa -- La replicación del ADN es semiconservativa -- ADN pol: molécula esencial en la replicación -- Fases de la replicación del ADN: iniciación, elongación y terminación -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 5 - Ciclo celular y regulación de la expresión génica -- Reseña histórica -- El ciclo celular: la formación de nuevas células -- Fases del ciclo celular: de la interfase a una nueva célula -- Regulación del ciclo celular -- Límite en la división celular: telómeros -- p53 guardián del genoma -- La regulación de la expresión génica -- La regulación de la expresión génica se basa en la estructura del ADN -- Proteínas reguladoras de la transcripción: el modelo operón -- Regulación en eucariotas: estructura del promotor eucariótico -- Proteínas de unión al ADN: los factores de transcripción -- Regiones reguladoras: activación y represión -- Regulación postranscripcional: microARN -- Referencias bibliográficas.
Capítulo 6 - Patrones de la organización de los genes en el ADN: anatomía molecular -- El genoma humano -- Cromosomas yregiones cromosómicas -- Polimorfismos genéticos -- Definición de las secuencias repetidas -- Definición y anatomía de un gen -- El genoma mitocondrial -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 7 - Constancia y variación -- Introducción -- Selección natural -- Teoría neutral de la evolución molecular -- Polimorfismo genético -- Mutación y otros tipos de variaciones en el ADN -- Impacto de las mutaciones sobre el fitness (mutación y selección) -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 8 - Familias de genes -- Introducción -- Familias de genes en humanos -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 9 - Tipos y estructuras del ARN -- Tipos de ARN -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 10 - ARN polimerasas,transcripción de ADN, proceso de splicing y splicing alternativo -- Introducción -- Las ARN polimerasas (ARN pol) -- Transcripción del ADN -- Modificaciones postranscripcionales -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 11 - Control de la transcripción de genes por secuencias trans -- Definición -- Primer mecanismo de cambio epigenómico: el código histona -- Segundo mecanismo epigenético: la metilación del ADN -- Tercer mecanismo de control epigenético: los pequeños arn de interferencia -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 12 - Del genotipo al fenotipo: síntesis de proteínas -- Introducción -- Papel del arn en la traducción de proteínas -- Ribosoma: estructura y función -- Aminoacil-arnt sintetasas -- Etapas de la síntesis de proteínas -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 13 - Estructura de proteínas -- Reseña histórica -- Introducción a la estructura de proteínas -- Los aminoácidos: base de las proteínas -- Estructura de las proteínas -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 14 - Plegamiento y modificación de proteínas.
Introducción -- Plegamiento de proteínas -- Modificaciones postraduccionales en proteínas (PTMs) -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 15 - Familias de proteínas -- Algunas definiciones importantes -- Clasificación de las proteínas -- El universo de las proteínas es altamente estructurado -- Familias de proteínas, función y complejidad biológica -- Familias de proteínas y el último ancestro de los tres reinos de la vida -- Evolución de las proteínas -- Conclusiones -- Referencias bibliográficas --

Unidad 2 - Patología molecular -- Capítulo 16 - Variedad de lesiones de ADN -- Tipos de lesiones en el ADN -- Mecanismos que producen las mutaciones -- Macrolesiones -- Referencias bibliográficas -- Lecturas recomendadas -- Capítulo 17 - Hemoglobinopatías -- Epidemiología delas hemoglobinopatías -- Estructura, tipos y función de las hemoglobinas humanas -- Genética -- Tipos de hemoglobinopatías -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 18 - Receptores LDL (LDL-R) -- Clasificación de los receptores LDL -- Estructura -- Función del receptor LDL -- Defectos en el receptor LDL -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 19 - Genes y enfermedades del colágeno -- Introducción -- Conceptos básicos -- Síntesis del colágeno -- Tipos de enfermedades del colágeno -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 20 - Herencia ligada al cromosoma X -- Inactivación del cromosoma X, compensación de dosis y expresión de genes ligados al cromosoma X -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 21 - Distrofia muscular de Duchenne -- Generalidades -- Diagnóstico molecular de DMD -- Patogénesis molecular de DMD -- Estrategias convencionales de terapia génica -- Estrategias genéticas alternativas -- Nuevas estrategias de terapia génica -- Perspectivas en terapia génica para DMD -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 22 - Síndrome X Frágil -- Riesgo de herencia -- Diagnóstico.
Valoración clínica como predictor de niños con X frágil -- Otras manifestaciones clínicas de la deficiencia de la proteína FMR1 -- Tratamiento -- Perspectivas terapéuticas -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 23 - Mucoviscidosis ofibrosis quística -- Historia -- Genética -- Fisiopatología -- Características clínicas -- Diagnóstico -- Tratamiento -- Perspectivas -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 24 - Enfermedades cromosómicas -- Cromosomopatías -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 25 - ADN y cáncer -- Epidemiología -- Genética del cáncer -- Ciclinas y cáncer -- Metagenómica y cáncer -- Referencias bibliográficas -- Lecturas recomendadas -- Capítulo 26 - Patología del ARN -- Introducción -- Distrofia miotónica -- Ataxia Espinocerebelar tipo 8, 10 y 12 y Enfermedad de Huntington tipo 2 -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 27 - Patología de las proteínas: enfermedad por priones -- Historia de las investigacionesen priones -- Proteínas y cambios conformacionales -- Genes y priones -- Encefalopatías espongiformes y proteinopatías -- Mecanismos de propagación de los priones -- Modelos de replicación de priones -- Algunas enfermedades producidas por priones en los animales y en el hombre -- Mecanismo de infección -- Patogénesis -- Respuesta inmune -- Diversidad (cepas) de priones -- Priones en levaduras -- Referencias bibliográficas -- Lecturas recomendadas --

Unidad 3 - Métodos de estudio -- Capítulo 28 - Principios de análisis, extracción, purificación y aislamiento del ADN -- Introducción -- Obtención y transporte de las muestras -- Extracción de ácidos nucléicos -- Determinación de la calidad y cuantificación de la extracción de ADN -- Efecto de anticoagulantes y de sustancias inhibidoras en muestras de sangre en las pruebas de amplificación de ADN y métodos para su control -- Referencias bibliográficas.
Capítulo 29 - Enzimas de restricción -- Introducción -- Reglas generales de nomenclatura en las enzimas de restricción -- Enzimas de corte incompleto (nicking enzimas) -- Proteínas de control -- Endonucleasas de restricción Tipo III -- Enzimas hipotéticas -- Sistemas de restricción-modificación como formas mínimas de vida -- Referencias bibliográficas -- Lecturas recomendadas -- Capítulo 30 - Cartografía física del genoma humano -- Introducción: definición de locus, alelo y ligamiento -- La construcción de sondas para ADN genómico -- Metodología para la cartografía del genoma humano -- La cartografía genética: análisis de ligamiento entre locus -- Hibridización in situ sobre cromosomas metafísicos -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 31 - Genética inversa -- Genética inversa -- Etapas del descubrimiento de genes en la genética inversa -- Las técnicas de modificación del material genético -- Utilización de la genética inversa -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 32 - Técnicas de amplificación del ADN (PCR y sus variantes) -- Introducción -- Principios generales -- Replicación de ADN in vivo frente a la replicación de ADN in vitro -- La reacción de PCR -- Perfil térmico -- Visualización de los productos de amplificación -- Diseño de iniciadores -- Algunas aplicaciones y variaciones de la PCR -- Referencias bibliográficas -- Capítulo 33 - Polimorfismos de restricción y técnicas de detección de mutaciones -- Introducción y definición -- Polimorfismos de longitudes de los fragmentos de restricción (RFLP): aplicaciones y límites -- Electroforesis en gradiente de gel desnaturante (DGGE) -- Cromatografía líquida de alta resolución en medio desnaturalizante -- Polimorfismos de conformación de hebra simple (SSCP) -- Análisis de heterodúplex (HA) -- Transcripción-traducción en proteína (PTT) -- Polimorfismos de fragmentos de clivasa (CFLP).
Escisión química de malos apareamientos (CCM).